תחום מחקרי שעושה שימוש בתוכנות מחשב מתקדמות ובמאגרי מידע ממוחשבים על מנת להציג ולנתח מידע ביולוגי כדוגמת רצפי DNA וחלבונים.
פרויקט הגנום האנושי וטכניקות מעבדה הולכות ומשתפרות (כמו טכנולוגית שבבי DNA) הביאו ליצירת מסה גדולה של מידע ביולוגי. טכנולוגיות ממוחשבות מתקדמות מאפשרות לאגור, להציג בצורה יעילה ולנתח מידע ביולוגי זה.
בכדי להתמודד עם כמות אדירה של מידע נבנו מאגרי מידע הפתוחים לשימוש הציבור הרחב, ואשר בהם מצוי רוב המידע על הרצפים הביולוגיים, לדוגמא מאגרי מידע על רצפי DNA (כמו GeneBank ), רצפי RNA וחלבונים. מאגרי המידע בנוים כך שיהיה ניתן בקלות לאתר בהם מידע מסוים על פי משתנים שונים.
ישנו מגוון גדול של כלים ביואינפורמטיים. בעזרת תוכנות מחשב מתקדמות, נעשה ניסיון להבין את הקשר שבין מבנה לתפקוד. לדוגמא איזה רצפי DNAמקודדים לגנים, איזה חלבונים הגנים האלה מייצרים ומהו המבנה והתפקוד שלחלבונים אלו. אחת הדרכים היא על ידי השוואה בין רצפים שתפקודם ידוע, בין אם בגנום האדם ובין אם בגנום של יצורים אחרים, לבין רצפים שעוד לא פוענחו בנסיון להשליך על משמעותם ותפקודם. כלים ביואינפורמטיים משמשים גם בניתוח מסלולים ביולוגים כמו מסלולי בקרה ומסלולים מטבוליים, ובניתוח קשרים בין מינים (קשרים פילוגנטיים).
בתעשיית הביוטכנולוגיה נעשה שימוש נרחב בתחום הביואינפורמטיקה המאפשר איתור של רצפים מתוך כלל הגנום, שעשויים להוות מטרה לפיתוח תרופות, תוך קיצור זמני מחקר ופיתוח באופן ניכר.
לעיון וקריאה נוספת באינטרנט: