כרומוזום הינו מבנה דמוי חוט (ביוונית: כרומו=צבע, זום=גוף) המורכב ממולקולת DNA אחת ארוכה אשר ארוזה בדחיסות בעזרת חלבונים. במהלך חלוקת תא הכרומוזומים נדחסים, כך שניתן לראותם במיקרוסקופ אור ומכאן נגזר שמם לראשונה.
בתאים אאוקריוטים (בעלי גרעין) הכרומוזומים נמצאים בגרעין התא. בתאי מין (ביצית ותא זרע) סט יחיד של כרומוזומים. לעומת זאת בתאי גוף שאינם תאי מין יש שני סטים של כרומוזומים בכל תא גוף. סט אחד של כרומוזומים מוצאו מהאב, והסט השני מהאם, כך שכל סוג של כרומוזום קיים בשני העתקים בתא. זוגות כרומוזומים מאותו סוג, מכילים את אותם הגנים בסדר זהה ונקראים כרומוזומים הומולוגיים, לכל מין יש מספר כרומוזומים אופייני הנקרא הקריוטיפ. הקריוטיפ של האדם מכיל 23 זוגות כרומוזומים. 22 מהם נקראים אוטוזומים וזוג אחד נקרא כרומוזומי המין והוא שונה בין זכר לנקבה (לזכר יש כרומוזומי XY ולנקבה XX). בתאים פרוקריוטים (חסרי גרעין) הכרומוזום נמצא בתא כמולקולת DNA, לרב מעגלית ושונה במבנהו מהכרומוזום האאוקריוטי. לחלק מהחיידקים כרומוזום אחד, ולאחרים כמה.
לאחר שכפול הדנ”א, כל כרומוזום מורכב משתי כרומטידות זהות המחוברות ביניהן בצנטרומר. הצנטרומר אחראי על היפרדות תקינה של הכרומטידות במהלך חלוקת הגרעין. מבנה מאפיין נוסף של הכרומוזום הוא הטלומר, אשר מבטיח את יציבות קצה הכרומוזום ומונע מקצה של כרומוזום אחד להתחבר בטעות לקצה של כרומוזום אחר.
לעיון וקריאה נוספת באינטרנט:
- http://he.wikipedia.org/wiki/%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D
- http://biology.kenyon.edu/courses/biol114/Chap01/chrom_struct.html
- http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/C/Chromosomes.html
(האיור מתוך http://science.cet.ac.il/science/genetics/gene6.asp#sub2)
כאשר צובעים כרומוזומים בעת חלוקת תא ומסכלים תחת מיקרוסקופ אור, ניתן לראות מאפיינים מסוימים כמו אורך הכרומוזום, מיקום הצנטרומר, ודגם הפסים הבהירים והכהים שמיצגים הטרוכרומטין ואאוכרומטין. אאוכרומטין נצבע בהיר, ומכיל אזורי דנ”א אקטיבים. הטרוכרומטין נצבע כהה ומכיל לרב רצפים חוזרניים שאינם פעילים. כך כל זוג כרומוזומים מקבל דגם אחר וניתן להבדיל בינו לבין היתר. הדגם הזה נקרא קריוטיפ karyotype.