שינוי ברצף הבסיסים של ה-DNA שעשוי להביא לשינוי בתכונות הצאצאים או הפרט.
מוטציה בתא בגוף (שאינו תא מין) עשויה לגרום לשינוי בתפקוד של התא, למותו או לחלופין לסרטן. מוטציה בתא גוף תשפיע אך ורק על אותו הפרט ולא תעבור בתורשה לצאצאיו. מוטציה שהתרחשה בתאי המין (הביצית או תא הזרע) יכולה לעבור לדור הבא. במקרה כזה עשויה להתפתח מחלה תורשתית. לא כל מוטציה גורמת לנזק. על פי תיאורית האבולוציה, הצטברות מוטציות באוכלוסיה היא הבסיס לברירה הטבעית ולעיתים להיווצרות מינים חדשים.
מוטציה נקודתית היא מוטציה שפוגעת בבסיס יחיד ב-DNA (החלפה של בסיס אחד באחר, הוספה או השמטה של בסיס אחד או יותר ברצף). מוטציה ברצף הדנ”א של גן עשויה לשנות את רצף חומצות האמינו של החלבון המקודד על ידי הגן ולפגוע במבנהו ובתפקודו. אולם לעיתים מוטציות אינן משנות את רצף חומצות האמינו של החלבון זאת כיוון שהן מתרחשות באזורים שאינם מקודדים. סוג אחר של מוטציות הוא מוטציות חסר (Deletion) שבו חסר קטע של DNA. ישנן גם מוטציות מחדר (Insertion) הנגרמת על ידי חדירה של קטע DNA לתוך הכרומוזום. קטעים מסוימים של DNA הנקראים גנים ניידים (טרנספוזונים) אחראיים לסוג זה של מוטציות. ישנם גם מוטציות במבנה הכרומוזום שנגרמות על ידי הכפלה, הפחתה או הפיכה של מקטעים כרומוזומליים גדולים. במוטציות כאלו ניתן לעיתים להבחין בעת בדיקת כרומוזומים הנלקחים ממי השפיר במהלך היריון.
מוטציות יכולות להתרחש באופן טבעי במהלך שכפול הדנ”א או חלוקת התא, ויכולות להגרם עקב חשיפה לגורם חיצוני הגורם למוטציות ונקרא מוטגן(Mutagen). מוטגן הינו חומר כימי (כמו עשן סיגריות) או גורם פיזיקלי (כמו קרינת UV), שגורם לשינוי ב DNA. כל המוטגנים עשויים לעודד התפתחות סרטן.
לעיון וקריאה נוספת באנטרנט: